因为“基因编辑婴儿”事件，基因编辑被视为敏感的生物医学新技术。人类是否需要基因编辑？什么样的基因编辑技术可行？怎样检测技术安全性？北京时间1日凌晨，中国科学家的一项与基因编辑检测有关的新技术――“GOTI”技术在国际权威学术期刊Science(《科学》)上发表，引发关于基因编辑的“三问”。
观察小鼠胚胎。中国科学院科技摄影联盟 供图
第一问：人类是否需要基因编辑？
所谓基因编辑，是对基因组中的特定DNA片段进行敲除、加入、替换等。
人类为何需要基因编辑？中国科学院神经科学研究所研究员杨辉介绍，现在人类有约7000种罕见病，其中80%都是单基因遗传病。人体的2万多个基因中，只要一个有突变，就可能出现遗传病，比如，先天性失明、耳聋等。
他指出，这些罕见病涉及全球3亿病人，总数非常大，但95%的罕见病没有药物，中国电影《我不是药神》里的病人还算比较幸运，因为至少已经有药可医。
科学界尝试用基因编辑去解决罕见病的难题。“如果我们有一把‘剪刀’，就是有效的基因编辑工具，能把突变的基因修正，是否就能治疗这些病呢？”杨辉说。
他介绍，基因治疗的概念从上世纪80年代提出，经过科学家们几十年的努力，直到2010年后，才相继出现几种药物，能治疗某些单基因遗传病，而这相对7000种罕见病的大数而言还远远太小，但FDA(美国食品药品监督管理局)预计，到2022年，超过40种基因治疗新药有望上市。
GOTI技术的实验流程及主要结果。中国科学院科技摄影联盟 供图
第二问：什么样的基因编辑可行？
既然人类需要基因编辑，那么，什么样的基因编辑可行？中国科学院院士、中国科学院神经科学研究所所长蒲慕明在受访时强调说，“以生殖为目的的人类胚胎基因编辑活动是国家明令禁止的，是不合法的。”
杨辉说，人体有40万亿至60万亿个细胞，要达到基因治疗的目的，可能需要编辑上万亿个细胞，所以对其有效性和安全性的要求非常高。
他指出，基因编辑技术要有效，首先，希望尽可能多的突变基因被纠正，其次，要避免脱靶情况。所谓脱靶，就是本来修正这个基因，却“未瞄准”而破坏了其他基因，脱靶效应可能会引起包括癌症在内的很多种副作用。
举个例子，目前第三代基因编辑工具CRISPR/Cas9，因简易、效率高、成本低等优点，广受关注。自从2012年被发明以来，学术界普遍认为基于CRISPR/Cas9及其衍生工具的临床技术将为人类的健康作出巨大贡献，然而该技术自问世以来，其脱靶风险一直备受争议。
第三问：怎样检测技术安全性？
中国科学家尝试给出一种检测方法，担任基因编辑工具的“安全检测员”。1日在《科学》上发表的这项研究，建立了一种叫GOTI的新型脱靶检测技术。杨辉说，这个方法是迄今为止被报道的最灵敏的检测脱靶方法。
研究团队先是检测了最经典的CRISPR/Cas9。结果发现，CRISPR/Cas9并没有明显的脱靶效应，而另一个同样被给予厚望的基因编辑技术――BE3，则存在非常严重的脱靶问题，有很大的隐患，目前不适合作为临床技术，而这些脱靶问题在以往的检测方法中一直没有被发现。
这项研究发现让业界重新审视了基因编辑技术的风险，更重要的是，有望借此建立行业新标准，开发精度更高、安全性更大的新一代基因编辑工具，尽可能降低风险，让病人真正受益。
“这也给中国科研人员提供契机，此前不论是第三代，还是第四代的基因编辑工具，核心专利主要掌握在欧美国家手里，我们有更强大的检测方法后，有机会去建立一个更安全、有效的基因编辑工具”，杨辉说。(作者 郑莹莹)
