近日，上海市出台《主要罕见病名录（2016版）》，将56种疾病纳入其中。这意味着，一些常见罕见病的筛查诊治、社会医疗保障以及孤儿药研发都将有一个文件性的参考和依据。
56种罕见病遴选背后 据了解，此次遴选出的56种罕见病，主要包括戈谢病、血友病、苯丙酮尿症、黏多糖贮积症等，涉及内分泌、免疫、神经、消化、血液等多领域疾病。
为什么是这56种疾病被最先列入？名录制定的推动者之一、上海市医学会罕见病专科分会主委李定国教授介绍，由于罕见病种类繁多，不可能全部一次列入。上海坚持的原则是，一要符合中国对罕见病的定义，二要有明确的诊断方法，三要有比较好的治疗手段和效果，同时重点关注遗传性的罕见病。
比如戈谢病，专业名称叫葡萄脑苷脂病，患病率大约为1/20万，是一种遗传性溶酶体贮积病，目前的标准治疗方案是酶替代疗法，一些药企都已有相应的药物研发上市。而患病率为1～5/1万的苯丙酮尿症，主要是体内的苯丙氨酸不能转化在体内堆积中毒所致，治疗方法主要靠低苯丙氨酸饮食疗法和药物配合治疗。
李定国教授介绍，整个名录的制定从2015年10月正式启动，实际在前期已进行了大量铺垫准备工作。首先由上海诊治罕见病较多的医院医生上报疾病名单，不限数量。后将上报汇总的名单与台湾的200多种罕见病名录进行比对，拿出有共性的疾病，初步确定为72种和24种一大一小两份名单。再通过政府部门议论审核，经专家委员会反复论证，最后定出56种。他希望，这份名录不仅是上海市的，更要可复制可推广，成为全国其他各省罕见病名录制定的参考。
孤儿药研发或将受益 罕见病是发病率低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/50万或新生儿发病率低于1/1万的疾病。国际较为公认的罕见病已近7000种，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。
李定国表示，在罕见病的诊治上，上海一直走在全国前列。如今，在中国罕见病定义的基础上，上海名录的出台，将为之后的新生儿筛查、教科书编写、罕见病科研项目立项、政府救助、孤儿药研发审批、医保报销等多方面的工作提供依据和参考。
去年11月14日，国家食药监总局发布《关于解决药品注册申请积压实行优先审评审批的意见》，对于预防和治疗艾滋病、恶性肿瘤、重大传染病、罕见病等疾病及尚无有效治疗手段疾病的新药注册申请，这对于孤儿药是一个很好的政策保障。而名录的出台，将为食药监部门对于孤儿药的优先审评审批工作和相关细则的制定提供借鉴。
李定国表示，接下来还有两项工作正在推进，一是将名录翻译成英文，引起世界关注，二是制定相关的书籍和教材，详解这些可治性罕见病，供医学教学用。他认为，国家对少数人疾病的关注标志着社会文明的进步，这次名录的出台，是一次由0到1的突破，罕见病需要政府、学界、企业、社会共同关注。
